Buku kumpulan soal mde: fbs 3,4,5: no.65-80

65. Jawaban: 1,3,4 benar
Pembahasan:
Pasien dengan penyakit Down Syndrome memiliki ciri-ciri sebagai berikut:
- pendek (tinggi badan kurang lebih empat kaki (sekitar 120 cm)
- memiliki mata sipit atau mongoloid
- tengkorak pendek dan lebar
- jari-jari yang pendek-gemuk (“stubby”), terutama pada jari kelima, dengan lipatan simian pada telapak tangan dan hanya satu sekat pada jari kelima
- lidah yang besar
- joint yang longgar, terutama pada tumit
Sebuah autosom kecil, no.21 ditambahkan pada kariotipe normal pada pasien Down Syndrome, sementara kromosom lain pada genom pada umumnya tetap disom.
Diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan amniosentesis, yaitu pengambilan cairan amnion yang pada masa kehamilan, untuk kemudian diteliti kariotipenya.
Diagnosis dengan biopsi pada CVS (Cardiovascular System) pada kandungan tidak mungkin dilakukan tanpa melukai bayi dalam kandungan, karena itu biasanya tidak digunakan.
Sumber: Labman FBS 4, kasus Down Syndrome

66. Jawaban: 2,4 benar
Pembahasan: -
Sumber: Harper’s Illustrated Biochemistry, 27th Edition, bab 39

67. Jawaban: 1,3 benar
Pembahasan:
Penderita Turner Syndrome memiliki kariotipe 45, XO.
Penderita Klinefelter Syndrome memiliki kariotipe 47, XXY.
Hal ini disebabkan karena terjadinya non-disjunction pada kromosom seks pada saat anafase pada sel-sel kelamin.
Sumber: Kuliah “Human Genetics” oleh Sudarjati Untung & Sarifudin, slide no.43-45

68. Jawaban: 2,4 benar
Pembahasan:
Albino merupakan penyakit genetik dengan pautan autosom resesif. Karena resesif, maka jika genotipnya heterozigot, tidak akan terekspresi pada fenotip, tetapi hanya merupakan carrier.
Sumber: - (buku SMA...)

69. Jawaban: 1,2,3,4 benar
Pembahasan:
Kromosom homolog artinya adalah sepasang kromosom yang cocok, satu dari setiap orang tua, dengan lokus gen yang sama dan urutan yang sama.
Sumber: Dorland’s Medical Dictionary, 29th Edition

70. Jawaban: 2,4 benar
Pembahasan: -
Sumber: Kuliah “Human Genetics” oleh Sudarjati Untung & Sarifudin, slide no. 29

71. Jawaban: 2,4 benar
Pembahasan: -
Sumber: Kuliah “Human Genetics” oleh Sudarjati Untung & Sarifudin, slide no. 32, 111

72. Jawaban: 1,2,3,4 benar
Pembahasan:
Pautan seks yang menimbulkan kelainan hampir semuanya terjadi pada kromosom x, dan hamper semua dari ini baru termanifestasi pada keadaan resesif. Contohnya adalah glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD deficiency).
Sumber: Robbins Pathologic Basis of Disease, 6th Edition, p.146

73. Jawaban: 1,2,3 benar. 4 benar jika kata “heterozygous” diganti menjadi “homozygous”
Pembahasan:
Sickle-cell anemia merupakan sebuah bentuk hemoglobinopathy (perubahan struktural pada hemoglobin) yang disebabkan point mutation, mengakibatkan perubahan valine menjadi glutamic acid pada posisi keenam dari rantai beta hemoglobin, menyebabkan terbentuknya HbS yang berbentuk seperti sabit (sickle).
Karena anemia, maka akan terjadi kekurangan oksigen pada jaringan-jaringan tertentu. Salah satu konsekuensinya, pada ginjal dapat terbentuk infarct, yang memblokir aliran darah dan dapat menyebabkan acute renal failure. Pada keadaan heterozigot, hanya 40% dari hemoglobin penderita adalah HbS.
Sementara, pada kondisi homozigot, seluruh hemoglobin penderita berbentuk HbS, yang berarti bahwa anemia pada kondisi homozigot lebih parah daripada pada heterozigot.
Sumber: Robbins Pathologic Basis of Disease, 6th Edition, p. 611-615

74. Jawaban: 1,2,3,4 benar.
Pembahasan:
Genetic counseling bertujuan untuk mencegah terbentuknya keturunan yang membawa kelainan-kelainan genetis orang tua. Langkah-langkah yang diambil termasuk penelusuran silsilah,
penelitian kromatin sex dan kariotiping, amniosentesis, biopsi pada chorion villus, dan pemeriksaan-pemeriksaan. Pemeriksaan yang dilakukan meliputi pemeriksaan fisiologi, anatomi, radiologi, darah, urine, histopatologi dan kariotipe.
Sumber: Kuliah “Human Genetics” oleh Sudarjati Untung & Sarifudin, slide no. 130-131

75. Jawaban: 1,2,3,4 benar
Pembahasan: -
Sumber: Kuliah “Human Genetics” oleh Sudarjati Untung & Sarifudin, slide no. 106

76. Jawaban: 1,2,3,4 benar
Pembahasan: -
Sumber: Kuliah “Human Genetics” oleh Sudarjati Untung & Sarifudin, slide no. 96

77. Jawaban: 1,3 benar
Pembahasan: -
Sumber: Kuliah “Human Genetics” oleh Sudarjati Untung & Sarifudin, slide no. 94-95

78. Jawaban: 1 benar
Pembahasan: -
Sumber: Katzung, Basic and Clinical Pharmacology, 9th Edition, tabel 4-4

79. Jawaban:
tidak ada yang benar, kecuali pertanyaan diganti menjati autosomal recessive. Jika diganti, jawaban 1,2,3 benar.
Pembahasan:
Albinism, Galactosemia, Alcaptonuria merupakan penyakit yang diturunkan secara autosom resesif. Diabetes insipidus adalah penyakit terpaut kromosom x.
Sumber: Robbins Pathologic Basis of Disease, tabel 6-2 dan 6-3

80. Jawaban: 1,3
Pembahasan: -
Sumber: Kuliah “Human Genetics” oleh Sudarjati Untung & Sarifudin, slide no. 125-128

Maaf kalau jawabannya ada yang salah.. Kalau ada ralat, silakan saja ^^ Thanks